医保局回应“天价药”：已经被纳入医保谈判日程

　　一场小感冒就是致命打击，大多数活不过两岁

　　脊髓性肌萎缩在我国于2018年纳入了121种罕见病目录中，该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。有数据显示，目前全国大概有1600多个SMA患者，这只是冰山一角，实际病例数更高。

　　小九走访了解到，广州妇儿中心近年确诊的SMA患儿多达八十余例，且大多数都是婴幼儿，6个月大的小希(化名)是其中一位不幸的孩子。

　　SMA是一种遗传性神经肌肉病，按照发病年龄可以分为SMA-I型(6月龄以内发病)、II型(在出生后6-18个月起病)、III型(在出生18个月后起病)、IV型(成年后发病)。

　　该病是由于发生SMN1基因突变，导致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力。所以，可怜的患儿们连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终会出现呼吸、吞咽障碍。

　　疾病本身不影响孩子的智力发育。小希也是一位聪明宝宝，出生一个月的时候被确诊，全身软趴趴的，免疫力特别差，一场小小的感冒就会导致住进ICU，出现呼吸困难、吞咽障碍，只能靠呼吸机续命。

　　广州妇儿中心遗传与内分泌科主任刘丽称，如果不能得到及时有效的治疗， SMA I型患儿大多数活不过两岁。