医保局回应“天价药”：已经被纳入医保谈判日程

　　产前筛查产前诊断，是预防重点

　　SMA是基因缺陷引起的疾病，而孩子的基因既来自母亲，也来自父亲。如果父母双方都是SMA隐性携带者，那么他们的孩子有25%的概率得病。因此做好优生优育，重视孕前检查和产检对生出健康宝宝帮助非常大。

　　对于基因相关的遗传代谢缺陷病，最好的办法是出生前干预，一旦孩子生下来了确诊患病，对家庭对社会都是沉重的负担。

　　SMA并非完全不可预防，通过孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查和产前诊断是重中之重。尤其是有家族史的，一定要在怀孕10-13周做产前诊断，早发现早处理。

　　刘丽之前在受访时表示，要给准爸妈普及优生优育知识，门诊中不时可以遇到这样的家长，检查意识不足，即使一胎已确诊罕见病，他们还抱着侥幸心理拒绝检查，结果第二个孩子生出来也查出患病才后悔不已。